Τι δείχνει η μελέτη για τη γενετική προδιάθεση καρκίνου του μαστού στη Θεσσαλία

Ο καρκίνος του μαστού είναι η συχνότερη μορφή καρκίνου στις γυναίκες. Κάθε χρόνο γίνονται 7.772 νέες διαγνώσεις στην Ελλάδα. Μία στις 7 γυναίκες θα νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε κάποια φάση της ζωής της. Αν ο καρκίνος του μαστού διαγνωστεί εγκαίρως, έχει ως και 97% πιθανότητες πλήρους ίασης. Στηρίζοντας στην πράξη τις αρχές της πρόληψης για την προάσπιση της δημόσιας υγείας, η Περιφέρεια Θεσσαλίας χρηματοδότησε με 150.000 ευρώ μελέτη γενετικής προδιάθεσης για καρκίνου μαστού στις γυναίκες της Θεσσαλίας.

Το ερευνητικό πρόγραμμα εκπόνησε το Εργαστήριο Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και τα συμπεράσματα παρουσιάστηκαν από την επιστημονική υπεύθυνη της μελέτης, καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας κ. Ασπασία Τσέζου, στην πρόσφατη συνεδρίαση του Περιφερειακού Συμβουλίου.
«Κάλλιον το προλαμβάνειν ή το θεραπεύειν, η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία είχε πει ο Ιπποκράτης, ο πατέρας της σύγχρονης Ιατρικής, θέλοντας να υπογραμμίζει την αξία της πρόληψης για τη διαφύλαξη της καλής υγείας» δήλωσε ο Περιφερειάρχης Θεσσαλίας Κ. Αγοραστός και πρόσθεσε: «Με ενσυναίσθηση, χρηματοδοτήσαμε μια μελέτη, στην οποία διεισδύουν οι επιθυμίες των γυναικών όλης της Θεσσαλίας. Ο καρκίνος είναι μια σύγχρονη μάστιγα, που αγγίζει όλο και περισσότερες γυναίκες, σε όλο και πιο μικρές ηλικίες και επηρεάζει καθοριστικά τη λειτουργία χιλιάδων οικογενειών. Η μελέτη οδηγεί σε χρήσιμα επιστημονικά συμπεράσματα για την πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και άρα την καλύτερη θεραπευτική διαχείριση της νόσου».

Η ταυτότητα της μελέτης
Σκοπός της μελέτης ήταν ο εντοπισμός παθογόνων μεταλλάξεων σε γονίδια που προδιαθέτουν για εμφάνιση καρκίνου μαστού ή και ωοθηκών στις γυναίκες της Θεσσαλίας.
Ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο μαστού ή και ωοθηκών πραγματοποιήθηκε σε 150 γυναίκες σε όλη τη Θεσσαλία οι οποίες είχαν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού και πληρούσαν τα διεθνή κριτήρια για γενετικό έλεγχο. Σε όσα άτομα βρέθηκαν μεταλλάξεις δόθηκε η δυνατότητα γενετικού ελέγχου κοντινών συγγενών (προγνωστικός χαρακτήρας).
Ο γενετικός έλεγχος περιλάμβανε 22 γονίδια που σχετίζονται με προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου μαστού/ωοθηκών. Για την αλληλούχιση χρησιμοποιήθηκε πλατφόρμα αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) του Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και έγινε βιοπληροφορική ανάλυση για εξαγωγή αποτελεσμάτων

Κλινικά Χαρακτηριστικά γυναικών που έλαβαν μέρος στη μελέτη
Το 50% των γυναικών που έλαβαν μέρος στη μελέτη είναι γυναίκες με καρκίνο μαστού σε ηλικία κάτω των 50 ετών. Το 11%, γυναίκες με καρκίνο ωοθηκών. Το 11%, γυναίκες με καρκίνο μαστού και περισσότερους από 2 συγγενείς με ιστορικό καρκίνου μαστού. Το 10%, γυναίκες με τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού, το 9% γυναίκες με καρκίνο μαστού περισσότερες από μια φορές, το 7% μη πάσχουσες με 1ου βαθμού συγγένεια με καρκίνο μαστού σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών και το 2% γυναίκες με καρκίνο μαστού και καρκίνο ωοθηκών.
Το 16% των γυναικών που ελέγχθηκαν, με καρκίνο μαστού, είχαν παθολογικά ευρήματα (ύπαρξη παθογόνου μετάλλαξης). Οι μεταλλάξεις στο γονίδια BRCA1 & BRCA2 αφορούσαν το 54% των παθολογικών μεταλλάξεων. Βρέθηκαν παθογόνες μεταλλάξεις και σε άλλα 6 γονίδια (PALB1, MSH2, CHEK2, TP53, ATM, XRCC2) που σχετίζονται με ΚΜ, γεγονός που αναδεικνύει τη σημαντικότητα χρήσης πάνελ γονδίων που προδιαθέτουν για ΚΜ και όχι μόνο για τα BRCA1 & BRCA2.

Συμπερασματικά
-Το 16 % των γυναικών με καρκίνο μαστού που συμμετείχαν στη μελέτη είχαν παθολογικά ευρήματα
-Η ανεύρεση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 έχει διαγνωστική και θεραπευτική αξία για άτομα με καρκίνο μαστού και προγνωστική αξία για τους κοντινούς συγγενείς τους.
-Ο γενετικός έλεγχος που πραγματοποιήθηκε στα άλλα 20 γονίδια συντελεί στον εντοπισμό 40-50% περισσοτέρων ατόμων με προδιάθεση για καρκίνο μαστού, από το αν γινόταν γενετικός έλεγχος μόνο για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.